انسانی CYP2C19 جین پولیمورفزم

CYP2C19 CYP450 خاندان میں ایک اہم منشیات کو میٹابولائز کرنے والے خامروں میں سے ایک ہے۔بہت سے اینڈوجینس سبسٹریٹس اور تقریباً 2% طبی ادویات CYP2C19 کے ذریعے میٹابولائز ہوتی ہیں، جیسے اینٹی پلیٹلیٹ ایگریگیشن انحیبیٹرز (جیسے کلوپیڈوگریل)، پروٹون پمپ انحیبیٹرز (اومیپرازول)، اینٹی کنولسینٹ وغیرہ کا میٹابولزم۔ متعلقہ ادویات.*2 (rs4244285) اور *3 (rs4986893) کے یہ نکاتی تغیرات CYP2C19 جین کے ذریعہ انکوڈ شدہ انزائم کی سرگرمی کے نقصان اور میٹابولک سبسٹریٹ کی صلاحیت کی کمزوری کا سبب بنتے ہیں، اور خون میں ارتکاز کو بڑھاتے ہیں، تاکہ منشیات سے متعلق منفی ردعمل کا سبب بنیں۔ خون کی حراستی.*17 (rs12248560) CYP2C19 جین کے ذریعے انکوڈ شدہ انزائم کی سرگرمی کو بڑھا سکتا ہے، فعال میٹابولائٹس کی پیداوار، اور پلیٹلیٹ جمع کرنے کی روک تھام کو بڑھا سکتا ہے اور خون بہنے کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے۔ادویات کے سست تحول کے شکار لوگوں کے لیے، لمبے عرصے تک معمول کی خوراک لینے سے سنگین زہریلے اور مضر اثرات ہوں گے: بنیادی طور پر جگر کو نقصان، ہیماٹوپوئٹک نظام کو نقصان، مرکزی اعصابی نظام کو نقصان، وغیرہ، جو سنگین صورتوں میں موت کا باعث بن سکتے ہیں۔متعلقہ منشیات کے میٹابولزم میں انفرادی اختلافات کے مطابق، اسے عام طور پر چار فینوٹائپس میں تقسیم کیا جاتا ہے، یعنی الٹرا فاسٹ میٹابولزم (UM,*17/*17,*1/*17), تیز میٹابولزم (RM,*1/*1 )، انٹرمیڈیٹ میٹابولزم (IM، *1/*2، *1/*3)، سست میٹابولزم (PM، *2/*2، *2/*3، *3/*3)۔