انسانی EML4-ALK فیوژن جین میوٹیشن

یہ کٹ وٹرو میں انسانی نان اسمال سیل پھیپھڑوں کے کینسر کے مریضوں کے نمونوں میں EML4-ALK فیوژن جین کی 12 میوٹیشن اقسام کو قابلیت سے پتہ لگانے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ٹیسٹ کے نتائج صرف طبی حوالہ کے لیے ہیں اور انہیں مریضوں کے انفرادی علاج کے لیے واحد بنیاد کے طور پر استعمال نہیں کیا جانا چاہیے۔معالجین کو ٹیسٹ کے نتائج پر مریض کی حالت، منشیات کے اشارے، علاج کے ردعمل، اور لیبارٹری ٹیسٹ کے دیگر اشارے جیسے عوامل کی بنیاد پر جامع فیصلے کرنا چاہیے۔پھیپھڑوں کا کینسر دنیا بھر میں سب سے عام مہلک ٹیومر ہے، اور 80% ~ 85% کیس غیر چھوٹے سیل پھیپھڑوں کے کینسر (NSCLC) کے ہیں۔ایکینوڈرم مائکروٹوبول سے وابستہ پروٹین نما 4 (EML4) اور anaplastic lymphoma kinase (ALK) کا جین فیوژن NSCLC میں ایک نیا ہدف ہے، EML4 اور ALK بالترتیب انسان میں P21 اور P23 بینڈ کروموسوم 2 پر واقع ہیں اور تقریباً 127 سے الگ ہیں۔ ملین بیس جوڑےکم از کم 20 فیوژن ویریئنٹس پائے گئے ہیں، جن میں سے ٹیبل 1 میں 12 فیوژن اتپریورتی مشترک ہیں، جہاں اتپریورتی 1 (E13؛ A20) سب سے زیادہ عام ہے، اس کے بعد اتپریورتی 3a اور 3b (E6؛ A20)، تقریباً EML4-ALK فیوژن جین NSCLC والے بالترتیب 33% اور 29% مریض۔ALK inhibitors جن کی نمائندگی Crizotinib کرتی ہے وہ چھوٹی مالیکیول ٹارگٹڈ دوائیں ہیں جو ALK جین فیوژن میوٹیشن کے لیے تیار کی گئی ہیں۔ALK tyrosine kinase خطے کی سرگرمی کو روک کر، اس کے نیچے کی طرف غیر معمولی سگنلنگ کے راستوں کو روک کر، اس طرح ٹیومر کے خلیوں کی نشوونما کو روکتا ہے، تاکہ ٹیومر کے لیے ٹارگٹڈ تھراپی حاصل کی جا سکے۔طبی مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ EML4-ALK فیوژن میوٹیشن والے مریضوں میں Crizotinib کی مؤثر شرح 61% سے زیادہ ہے، جبکہ جنگلی قسم کے مریضوں پر اس کا تقریباً کوئی اثر نہیں ہوتا ہے۔لہذا، EML4-ALK فیوژن میوٹیشن کا پتہ لگانا کریزوٹینیب دوائیوں کے استعمال کی رہنمائی کی بنیاد اور بنیاد ہے۔